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Zehenspitzengang als Leitsymptom bei SH3TC2-Mutation
Zusammenfassung:
Der vorliegende Artikel beschreibt eine Gruppe von 17 Patienten, bei denen als Leitsymptom Zehenspitzengang in Verbindung mit einer Mutation auf dem SH3TC2-Gen auftritt. Neben dem Gang auf dem Vorfuß finden sich bei einigen der Patienten auch ein Ansatz zur Klauenhand im kleinen Finger, eine Trichterbrust sowie ein Hohlfuß (pes cavus). Der Artikel untersucht die Literatur auf Hinweise, die die genannte SH3TC2-Mutation in Verbindung mit den vorliegenden Symptomen bringt. Aus der Analyse geht hervor, dass ein plausibler Zusammenhang zwischen den vorliegenden Symptomen mit dem Leitsymptom Zehenspitzengang und der Mutation auf dem SH3TC2-Gen ohne Charcot-Marie-Tooth-4C-Erkrankung (CMT4C) besteht.
Summary: The article describes a group of 17 patients with toe walking in relation to a mutation in the SH3TC2-gene. Along with the gait anomaly with walking on the forefoot, some patients present with a partial claw hand in the little finger, pectus excavatum and pes cavus. The article examines the literature for references to a relationship between the SH3TC2-mutation and the above symptoms. The analysis suggests a plausible link between the symptoms toe walking as the leading symptom in patients presenting with a mutation in the SH3TC2-gene not reminiscent of a diagnosis of Charcot-Marie-Tooth-4C.
Habitueller Zehenspitzengang
Zusammenfassung: Die erfolgreiche Therapie des habituellen Zehenspitzengangs basiert auf der genauen Diagnostik und Klassifikation des Zehenspitzengangs. Das klinische Befundverfahren hat sich bei über 1000 Zehenspitzengängern bewährt und besteht aus Elternbefragung, klinischer Untersuchung und Klassifikation in die Typen 1, 2 und 3a/3b. Die Typzuordnung erfolgt anhand definierter spezifischer Merkmale. Fehlen diese Merkmale, ist der Zehenspitzengang nicht klassifizierbar und per Differenzialdiagnostik muss eine andere Diagnose ermittelt werden.
Das Fallbeispiel beschreibt einen Patienten, der sich mit der Diagnose habitueller Zehenspitzengang vorstellte. Der Patient war zuvor vom Orthopäden, Neurologen und Kinderarzt untersucht worden. Der Patient wies keine Klassifikationsmerkmale auf und konnte nicht als habitueller Zehenspitzengänger typisiert werden. Aufgrund der Klinik wird eine hereditäre sensomotorische Neuropathie angenommen. Als Therapie wird das für den habituellen Zehenspitzengang bewährte Stufenkonzept erprobt und angewendet. Der Patient ist kein Einzelfall; verschiedene Krankheitsbilder zeigen als Symptom den Zehenspitzengang. Es ist wichtig, die Differenzialdiagnosen des habituellen Zehenspitzengangs zu kennen, um eine optimale Therapie und Prognose zu gewährleisten.
Summary: The successful therapy of habitual toe-walking is based on it’s exact diagnostic and classification. The clinical examination has been proved in more than 1000 children with idiopathic toe-walking, and it consists on the child’s anamnesis, physical examination and the proper classification according to its features (type 1, 2 and 3a/3b). Defining and specifying the features has been already done in order to recognize the different types of habitual toe-walkers.
This case study describes a child with idiopathic toe-walking, which was previously examined by orthopedists, neurologists and pediatricians. Their diagnosis was habitual toe-walking. This specific patient did not show any of the features that characterize the different types of ITW. Due to clinical characteristics, a hereditary sensory motor neuropathy was assumed. As a therapeutic modality the step-by-step concept was suggested, a method that has been approved and certified for the treatment of habitual toe-walking. This is not the only individual case, there are other diseases with the clinical symptom habitual toe-walking. It is important to know the differential diagnosis of habitual toe-walking to ensure the optimal therapy and prognosis.
